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想象一下，從你出生的那一刻起，你的世界就只有一片模糊的光影，或者近乎完全的黑暗。你從未見過父母的臉龐、五彩的玩具、或是夜晚的星空。這不是一個(gè)假設(shè)，而是成千上萬名“先天性黑蒙”患兒從出生起就必須面對(duì)的現(xiàn)實(shí)。

然而，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的奇跡——基因治療，正像一把精心打造的鑰匙，試圖為這些被封鎖在黑暗中的孩子，打開一扇通往光明世界的窗。

失明的“元兇”：一個(gè)缺失的基因

先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）是一類嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜疾病?；純涸诔錾鷷r(shí)或出生后不久視力就嚴(yán)重受損，有的患者伴隨著眼球震顫、注視困難等癥狀，他們的世界仿佛被罩在一個(gè)磨砂玻璃罩子里。

導(dǎo)致其中一種LCA的“罪魁禍?zhǔn)住?，是一個(gè)名為 RPE65 的基因。我們可以把視網(wǎng)膜想象成一臺(tái)極其精密的光學(xué)相機(jī)，而RPE65基因就是生產(chǎn)其中某個(gè)關(guān)鍵零件（一種酶）的“設(shè)計(jì)圖紙”。這個(gè)零件負(fù)責(zé)在感光細(xì)胞（負(fù)責(zé)接收光信號(hào)的細(xì)胞）工作中進(jìn)行一種關(guān)鍵的“視覺循環(huán)”——即不斷再生視覺所必需的感光物質(zhì)。

當(dāng)孩子不幸遺傳了有問題的RPE65基因（基因突變）時(shí)，他們的身體就失去了這份“設(shè)計(jì)圖紙”，無法生產(chǎn)出正常的零件。于是，視覺循環(huán)中斷，感光細(xì)胞無法正常工作并逐漸死亡。最終，這臺(tái)“相機(jī)”的傳感器徹底失靈，導(dǎo)致孩子陷入黑暗。

基因治療：為生命“快遞”一份正確的圖紙

既然病因是缺少了一個(gè)正確的基因，那么最根本的治療思路就是：把一份好的RPE65基因送進(jìn)患者的視網(wǎng)膜細(xì)胞里。

這聽起來像是天方夜譚，但科學(xué)家們真的找到了一個(gè)聰明的辦法——利用病毒做“快遞小車”。選擇合適的“快遞車”：AAV病毒 科學(xué)家們選中了一種名為“腺相關(guān)病毒（AAV）”的病毒。這種病毒天性溫和，不會(huì)引起嚴(yán)重的疾病，而且經(jīng)過實(shí)驗(yàn)室的精心改造，它被“掏空”了所有的病毒基因，只留下外殼。這樣，它就變成了一個(gè)無害的、純粹的“基因快遞小車”。打包“貨物” 接著，科學(xué)家將一份人工合成的、完全健康的 RPE65基因 打包進(jìn)AAV病毒的空殼里。精準(zhǔn)投遞 眼科醫(yī)生會(huì)通過一臺(tái)精密的手術(shù)顯微鏡，將這支裝有“基因快遞”的藥液，微量注射到患者的視網(wǎng)膜下腔（視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞層與下方組織之間的狹小間隙）。這個(gè)過程極其精細(xì)，猶如在顯微鏡下完成一場微雕藝術(shù)。收貨與“重啟” AAV病毒小車會(huì)高效地感染視網(wǎng)膜細(xì)胞，并將健康的RPE65基因“遞”進(jìn)去。細(xì)胞核在接收到這份新的“設(shè)計(jì)圖紙”后，開始自行生產(chǎn)原本缺失的酶。 一旦視覺循環(huán)被重新建立，那些還沒有死亡的感光細(xì)胞就有機(jī)會(huì)被“喚醒”，重新開始工作。于是，光信號(hào)得以再次被轉(zhuǎn)換為電信號(hào)，傳向大腦。

從黑暗到光明：看見的意義

對(duì)于接受治療的孩子來說，療效并非瞬間變成1.0的完美視力。這更像是一次系統(tǒng)的“重啟”和“升級(jí)”。他們可能從完全的黑暗，變?yōu)槟軌蚋兄饬梁秃谟?。他們可能第一次能夠看清眼前父母的面部輪廓，而不是僅僅聽到聲音。他們可能不再需要在黑暗中摸索，而是可以自己避開障礙物，在熟悉的房間里自由行走。這不僅僅是“看見”，更是生活質(zhì)量的巨大飛躍。它意味著獨(dú)立、安全和融入社會(huì)的可能。第一次看到燈光，第一次看到顏色，第一次看到媽媽的笑容……這些對(duì)我們來說司空見慣的場景，對(duì)他們而言，是整個(gè)世界的重啟。

未來的曙光

RPE65基因療法是全球首個(gè)獲批的體內(nèi)基因治療藥物（2017年在美國獲批，2018年在歐盟獲批），它為無數(shù)遺傳性罕見病患者帶來了前所未有的希望。它證明了，針對(duì)根本病因的基因治療不再是科幻小說里的概念，而是已經(jīng)落地應(yīng)用的現(xiàn)實(shí)醫(yī)學(xué)。盡管目前這種療法只能針對(duì)特定的基因突變，且費(fèi)用高昂，但它打開了一扇大門。它讓科學(xué)家和醫(yī)生們相信，更多由單基因突變引起的疾病，如其他類型的遺傳性眼病、血液病、代謝病等，都有可能通過類似的策略被攻克。

作者在基因治療領(lǐng)域耕耘近30年，作者和團(tuán)隊(duì)30年的努力，走完最后1公里，那就是從動(dòng)物實(shí)驗(yàn)到臨床患者治療。

每一個(gè)被基因療法點(diǎn)亮的孩子，都是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的一座燈塔。他們的故事告訴我們，即使是最深邃的黑暗，也終將被科學(xué)和智慧的光芒所穿透。

（作者系北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院繼續(xù)教育學(xué)院 醫(yī)學(xué)博士 眼科博士后）

【責(zé)編 李媛】